Direktverknüpfungen
Siehe auch...
Hermanksy-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine seltene, genetisch heterogene, autosomal rezessive Erkrankung. Es wird durch okulokutane Albinismus, lysosomale Speicherdefekte und verlängerte Blutungen aufgrund eines Mangel an Plättchenspeicherpools charakterisiert. HPS ist das Ergebnis von Defekten in verschiedenen zytoplasmatischen Organellen wie Melanosomen, Plättchendichtegranulen und Lysosomen. Die HPS-Proteine, einschließlich HPS-1-6 und Dysbindin (auch als HPS-7 bezeichnet), interagieren alle innerhalb von drei unterschiedlichen, ubiquitär exprimierten Protein-Komplexen oder der Biogenese lysosomaler Organellen-Komplexe. Defekte in den Genen, die diese Proteine codieren, sind die Ursache von HPS. Dysbindin bindet an Dystrobrevins im Dystrophin-assoziierten Protein-Komplex (DPC)-Komplex. Dysbindin ist ein zytoplasmatisches Protein. Isoformen 1 und 2 sind das Ergebnis alternativer Splicing.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
Dysbindin Antikörper (B-5) | sc-398872 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Dysbindin (B-5): m-IgGλ BP-HRP Bundle | sc-524515 | 200 µg Ab, 40 µg BP | $354.00 |