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Das Fragile-X-Syndrom ist die häufigste Form der erblichen geistigen Behinderung und ist das Ergebnis der Transkriptionsunterdrückung des FMR1-Gens (Fragile-X-Mental-Retardation-Gen) auf dem X-Chromosom. Das FMR1-Gen enthält ein charakteristisches CpG-Dinukleotid-Repeat im 5'-Untranslated-Region-Bereich des Gens, das beim Fragile-X-Syndrom deutlich verstärkt und stark methyliert ist und zu einer erhöhten Transkriptionsunterdrückung führt. CGGBP1 (CGG-Triplet-Repeat-Bindungsprotein 1), auch bekannt als CGGBP oder p20-CGGBP, ist ein 167 Aminosäure-Nukleinsäure-Protein, das die Expression des FMR1-Gens beeinflusst. Es ist in Thymus, Plazenta, Lymphknoten, Großhirnrinde und Cerebellum hoch exprimiert und bindet an das 5'-(CGG)n-3'-Repeat im Promotor des FMR1-Gens und reguliert positiv die Expression des FMR1-Proteins. Die Bindung von CGGBP1 an den FMR1-Promotor wird durch die cytosin-spezifische DNA-Methylierung des Proteinbindungsmotivs gehemmt, was darauf hindeutet, dass die Aktivität von CGGBP1 bei FMR1-betroffenen Personen unterdrückt wird.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
CGGBP1 Antikörper (G-12) | sc-398347 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
CGGBP1 (G-12): m-IgG3 BP-HRP Bundle | sc-550506 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
CGGBP1 (G-12) Neutralizing Peptid | sc-398347 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 | |||
CGGBP1 Antikörper (G-12) X | sc-398347 X | 200 µg/0.1 ml | $316.00 |