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CC2D1B ist ein Protein mit 858 Aminosäuren, das von einem Gen codiert wird, das auf dem menschlichen Chromosom 1 lokalisiert ist. Chromosom 1 ist das größte menschliche Chromosom, es umfasst etwa 260 Millionen Basenpaare und macht 8 % des menschlichen Genoms aus. Es gibt etwa 3.000 Gene auf Chromosom 1 und, angesichts der großen Anzahl von Genen, gibt es auch eine große Anzahl von Krankheiten, die mit Chromosom 1 assoziiert sind. Nennenswert ist, dass die seltene Alterungskrankheit Hutchinson-Gilford Progerie mit dem LMNA-Gen assoziiert ist, das Lamin A codiert. Wenn es defekt ist, kann das Produkt des LMNA-Gens sich im Kern ansammeln und charakteristische Kernblasen verursachen. Die Mechanismen der schnell erhöhten Alterung sind unklar und sind ein Thema der weiteren Erforschung. Das MUTYH-Gen befindet sich auf Chromosom 1 und ist teilweise für die familiäre adenomatöse Polyposis verantwortlich. Stickler-Syndrom, Parkinson, Gaucher-Krankheit und Usher-Syndrom sind ebenfalls mit Chromosom 1 assoziiert. Ein Breakpoint wurde in 1q identifiziert, der das DISC1-Gen stört und mit Schizophrenie in Verbindung gebracht wird. Aberrationen auf Chromosom 1 werden in einer Vielzahl von Krebsarten gefunden, einschließlich Kopf- und Halskrebs, malignem Melanom und multipler Myelom.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
CC2D1B Antikörper (F-5) | sc-271760 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
CC2D1B (F-5): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-551992 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |