Bloom-Syndrom ist eine autosomal rezessive Störung, die durch prä- und postnatale Wachstumsstörungen, Sonnenempfindlichkeit, Immunschwäche und eine Neigung zu verschiedenen Krebsarten gekennzeichnet ist. Das Gen, das für das Bloom-Syndrom verantwortlich ist, BLM, kodiert ein Protein, das dem RecQ-Helikase von E. coli homolog ist und bei den meisten Bloom-Patienten mutiert ist. Eine charakteristische Eigenschaft des Bloom-Syndroms ist eine erhöhte Häufigkeit von Schwester-Chromatidenaustausch (SCE). BLM wurde gezeigt, G4-DNA zu entwirren, und ein Versagen dieser Funktion wird als Ursache für die erhöhte Rate von SCE angesehen. BLM ist bekannt, dass es in den Zellkern transloziert wird, wo seine ATPase-Aktivität durch einzel- und doppelsträngiges DNA stimuliert wird. Mutationen im Hefeprotein SGS1, ein Homolog von BLM, sind bekannt, um mitotische Hyperrecombination ähnlich derjenigen zu verursachen, die in Bloom-Zellen beobachtet wird.
Ausschließlich für Forschungszwecke. Nicht für diagnostische oder therapeutische Zwecke bestimmt.
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BLM Antikörper (4i317) Literaturhinweise:
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