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Das ARH (autosomal-rezessives Hypercholesterinämie-Protein), auch bekannt als LDLRAP1 (Low-Density-Lipoprotein-Rezeptor-Adapter-Protein 1), ist ein cytoplasmatisches Protein mit 308 Aminosäuren, das eine PID-Domäne enthält. ARH ist ein Adapterprotein, das für eine effiziente Endozytose des LDL-Rezeptors (LDLR) aus kappierten Pits in polarisierten Zellen wie Hepatozyten und Lymphozyten erforderlich ist. Um dies zu tun, wirkt ARH, um die Interaktion zwischen dem Rezeptor und den strukturellen Komponenten der Pits zu stabilisieren. Während es in Niere, Leber und Plazenta in hohen Konzentrationen exprimiert wird, wird es in Gehirn, Herz, Muskel, Colon, Milz, Darm, Lunge und Leukozyten nur in geringen Konzentrationen exprimiert. Defekte im ARH-Gen sind die Ursache für autosomal-rezessive Hypercholesterinämie, eine Störung, die durch eine defekte Internalisierung von LDL-Rezeptoren (LDLR) in der Leber verursacht wird. Autosomal-rezessive Hypercholesterinämie hat die klinischen Merkmale der familiären Hypercholesterinämie (FH), einschließlich stark erhöhter LDL-Cholesterin-Plasmaspiegel, tuberöser und Sehnen-Xanthomata und vorzeitiger Atherosklerose.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
ARH Antikörper (E-10) | sc-514263 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
ARH (E-10): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540968 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
ARH (E-10): m-IgG2a BP-HRP Bundle | sc-546988 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |