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Die Alpha/Beta-Hydrolase-Domänen sind durch eine katalytische Triade aus Histidin, Säure und Nukleophile charakterisiert. ABHD5 (abhydrolase domain containing 5), auch bekannt als CGI-58, NCIE2 oder CDS, ist ein 349 Aminosäure-Protein, das eine Alpha/Beta-Hydrolase-Domäne enthält, durch die es katalytische Funktionen überträgt. Lokalisiert auf der Oberfläche von Lipiddröseln, ist ABHD5 weit verbreitet und interagiert mit Perilipin an der Oberfläche von Lipiddröseln, wo es die Lipolyse, den Abbau von Fett, erleichtert. Fehler in dem Gen, das ABHD5 codiert, sind die Ursache des Chanarin-Dorfman-Syndroms (CDS), eines autosomal rezessiven angeborenen Fehlers des Lipidstoffwechsels mit eingeschränkter Oxidation von langkettigen Fettsäuren. CDS-Symptome umfassen angeborene generalisierte Ichthyose, vacuolierte Leukozyten, Hepatomegalie, Myopathie, Katarakte, neurosensorische Hörverluste und Entwicklungsverzögerungen.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
ABHD5 Antikörper (36A) | sc-100468 | 100 µg/ml | $333.00 |