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Alpha-Aminoadipinsäure-Semialdehyd-Synthase (AASS), auch als Lysin-Ketoglutarat-Reduktase (LKR) oder Saccharopin-Dehydrogenase (SDH) bezeichnet, ist ein 926 Aminosäure-Protein, das als Homodimer in den Mitochondrien vorliegt. AASS fungiert als bifunktionelle Enzym, welches die Lysin-Alpha-Ketoglutarat-Reduktase (LKR) und Saccharopin-Dehydrogenase-Aktivitäten enthält und die ersten beiden Schritte in der Lysin-Degradation katalysiert. Es wird weitläufig exprimiert, mit höchster Expression in der Leber, und die Transkription des AASS-Gens wird bei Hunger induziert. Mutationen im Gen, das AASS codiert, resultieren in verschiedenen Formen der familiären Hyperlysinämie (FH), autosomal rezessive Störungen, die durch Hyperlysinämie, Lysinurie und variable Saccharopinurie charakterisiert sind. Allerdings wurden keine schädlichen mentalen oder physischen Effekte bei Patienten mit Hyperlysinämie gefunden.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
AASS Antikörper (B-7) | sc-365417 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
AASS (B-7): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-535193 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
AASS (B-7): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-549359 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |