TTC37, oder Tetratricopeptide Repeat Domain 37, ist ein Protein, das beim Menschen durch das TTC37-Gen kodiert wird. Es gehört zur TPR-Proteinfamilie, die sich durch wiederholte 34-Aminosäure-Motive auszeichnet, die eine besondere Helixstruktur bilden, die Protein-Protein-Interaktionen erleichtert. TTC37 ist an einer Reihe von zellulären Prozessen beteiligt, unter anderem am intrazellulären Trafficking und am Proteintransport, die für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase wesentlich sind.
Das Protein ist insbesondere am SKI-Komplex beteiligt, einem Multiproteinkomplex, der an der Regulierung verschiedener Aspekte des RNA-Stoffwechsels, einschließlich des mRNA-Zerfalls, beteiligt ist. Der SKI-Komplex ist entscheidend für den Exosom-vermittelten RNA-Überwachungsweg, der den Abbau abweichender RNAs und die Regulierung normaler mRNA-Spiegel sicherstellt.Mutationen im TTC37-Gen werden mit dem trichohepatoenterischen Syndrom (THES) in Verbindung gebracht, das auch als syndromale Diarrhöe bekannt ist. THES ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung, die durch schweren Durchfall im Kindesalter, schlechtes Wachstum, ausgeprägte Gesichtszüge, Haaranomalien und Lebererkrankungen gekennzeichnet ist.
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