Torsin4A ist ein Protein, das zur Torsin-Familie gehört. Dabei handelt es sich um ATPase-Enzyme, die sich im Lumen des endoplasmatischen Retikulums (ER) und der angrenzenden Kernhülle befinden. Diese Proteine sind an einer Vielzahl von zellulären Prozessen beteiligt, unter anderem an der Proteinverarbeitung und der Aufrechterhaltung der Struktur und Dynamik der Kernhülle. Es ist bekannt, dass Torsine an der Reaktion auf ER-Stress und an der Bewältigung fehlgefalteter Proteine beteiligt sind, eine entscheidende Funktion für die Zellgesundheit und den ordnungsgemäßen Transport von Proteinen.
Torsin4A spielt möglicherweise eine Rolle in der komplexen Choreographie der Proteinfaltung und -verarbeitung im ER. Es könnte an den Qualitätskontrollsystemen beteiligt sein, die dafür sorgen, dass nur ordnungsgemäß gefaltete Proteine an ihren Bestimmungsort gelangen, und die Anhäufung toxischer, fehlgefalteter Proteinaggregate verhindern. Die Expression von Torsin4A wird wie die anderer ER-ansässiger Proteine möglicherweise durch die Reaktion auf ungefaltete Proteine (UPR) reguliert, eine zelluläre Stressreaktion, die mit der Funktion des ER zusammenhängt. Die UPR wird als Reaktion auf die Anhäufung ungefalteter oder fehlgefalteter Proteine im ER aktiviert, was zu einem Anstieg der Produktion von molekularen Chaperonen und anderen Proteinen führt, die die Proteinfaltung unterstützen, darunter auch Torsin4A.
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