SMN Aktivatoren

Gängige SMN Activators sind unter underem Salbutamol CAS 18559-94-9, TRO 19622 CAS 22033-87-0 und Pralidoxime Chloride CAS 51-15-0.

Survival of Motor Neuron (SMN) ist ein Protein, das eine entscheidende Rolle bei der Erhaltung und Funktionalität von Motoneuronen spielt. Das Gen, das dieses Protein kodiert, existiert beim Menschen in zwei Hauptformen: SMN1 und SMN2. Beide Gene sind zwar in der Lage, das SMN-Protein zu produzieren, doch Mutationen im SMN1-Gen können zu einer verminderten Menge an funktionsfähigem SMN-Protein führen. Daher hat das SMN2-Gen große Aufmerksamkeit erregt, da es als alternative Quelle für die SMN-Proteinproduktion dienen kann, wenn auch weniger effizient als SMN1. Hier kommen die SMN-Aktivatoren ins Spiel. SMN-Aktivatoren sind chemische Verbindungen, die speziell auf die Expression und/oder das Spleißen des SMN2-Gens abzielen und diese verstärken, was zu einer erhöhten Produktion von funktionsfähigem SMN-Protein führt.

Die molekularen Mechanismen, durch die SMN-Aktivatoren funktionieren, können variieren. Einige Aktivatoren können direkt mit dem SMN2-Gen oder seinen umgebenden regulatorischen Regionen interagieren und so einen effizienteren Transkriptions- oder Translationsprozess fördern. Andere können auf RNA-Ebene wirken und sicherstellen, dass die im SMN2-Gen vorkommende prä-mRNA richtig gespleißt wird. Dies ist von entscheidender Bedeutung, da ein erheblicher Teil der vom SMN2-Gen produzierten Transkripte falsch gespleißt wird, was zu einem verkürzten, nicht funktionsfähigen Protein führt. Indem sie sicherstellen, dass ein größerer Teil der vom SMN2-Gen abgeleiteten Transkripte richtig gespleißt wird, erhöhen diese Aktivatoren die Produktion des vollständigen, funktionsfähigen SMN-Proteins. Somit bieten SMN-Aktivatoren einen vielversprechenden Ansatz zur Modulation der Biochemie von Motoneuronen durch Verstärkung der Präsenz eines lebenswichtigen Proteins.