PQLC1 Aktivatoren

Gängige PQLC1 Activators sind unter underem Pyrroloquinoline quinone CAS 72909-34-3, N-Acetyl-L-cysteine CAS 616-91-1, Glutathione, reduced CAS 70-18-8, α-Lipoic Acid CAS 1077-28-7 und Coenzyme Q10 CAS 303-98-0.

Das vom PQLC1-Gen kodierte Protein PQLC1 ist ein lysosomaler Aminosäuretransporter, der mit einer seltenen autosomal-rezessiven lysosomalen Speicherkrankheit, der lysosomalen Aminosäuretransportstörung (LAAT1), in Verbindung gebracht wird. PQLC1 ist für das ordnungsgemäße Funktionieren der Lysosomen unerlässlich. Lysosomen sind zelluläre Organellen, die für den Abbau und das Recycling verschiedener Biomoleküle zuständig sind.

Es ist bekannt, dass PQLC1 eine entscheidende Rolle bei der Erleichterung des Ausflusses von Aminosäuren aus dem Lysosom in das Zytosol spielt und dadurch die Aminosäure-Homöostase innerhalb der Zelle aufrechterhält. Durch den Transport von Aminosäuren aus dem Lysosom stellt PQLC1 sicher, dass sie für die Proteinsynthese und andere Stoffwechselprozesse zur Verfügung stehen. Man geht davon aus, dass die Transporteraktivität von PQLC1 unter Bedingungen, unter denen der lysosomale Abbau von Proteinen hochreguliert ist, von entscheidender Bedeutung ist, wie z. B. bei Nährstoffmangel oder Autophagie, einem Prozess, bei dem die Zellen ihre eigenen Bestandteile abbauen und recyceln.Mutationen im PQLC1-Gen können zu einer Anhäufung von Aminosäuren in den Lysosomen führen, was eine zelluläre Dysfunktion verursacht und zur Pathologie lysosomaler Speichererkrankungen beiträgt.