LOXHD1 Aktivatoren

Gängige LOXHD1 Activators sind unter underem Forskolin CAS 66575-29-9 und Retinoic Acid, all trans CAS 302-79-4.

LOXHD1, oder Lipoxygenase Homology Domains 1, ist ein Protein, das vom LOXHD1-Gen kodiert wird. Es zeichnet sich durch mehrere Lipoxygenase-Homologie-Domänen (LH2) aus, die typischerweise mit Lipoxygenase-Enzymen in Verbindung gebracht werden, die am Stoffwechsel mehrfach ungesättigter Fettsäuren beteiligt sind. Im Gegensatz zu klassischen Lipoxygenasen besitzt LOXHD1 jedoch keine enzymatische Aktivität zur Katalyse der Oxygenierung von Lipiden. Stattdessen wird angenommen, dass seine Rolle struktureller Natur ist oder in der molekularen Bindung besteht, da die Domänenarchitektur ein Potenzial für Protein-Protein- oder Protein-Lipid-Wechselwirkungen nahelegt.

LOXHD1 wird vorwiegend in den Haarzellen des Innenohrs exprimiert und ist vermutlich entscheidend für die ordnungsgemäße Funktion dieser Sinneszellen. Die Haarzellen sind für die Umwandlung mechanischer Schallschwingungen in elektrische Signale verantwortlich, die das Gehirn als Schall interpretieren kann. Die genaue Funktion von LOXHD1 in den Haarzellen ist noch nicht vollständig geklärt, aber es wird vermutet, dass es an der Entwicklung, Aufrechterhaltung und Stabilität der komplizierten Stereozilien der Haarzellen beteiligt ist. Mutationen im LOXHD1-Gen wurden mit autosomal-rezessiven, nicht-syndromalen Hörstörungen in Verbindung gebracht. Bei Personen mit Mutationen in diesem Gen tritt häufig ein fortschreitender Hörverlust auf, was auf die Bedeutung von LOXHD1 für die Aufrechterhaltung der Hörfunktion hinweist. Der progressive Charakter des mit LOXHD1-Mutationen verbundenen Hörverlusts lässt vermuten, dass das Protein eine Rolle bei der langfristigen Erhaltung der Haarzellenfunktion oder beim Schutz vor alters- oder lärmbedingten Cochlea-Schäden spielen könnte.