Das Zentromerprotein J (CENPJ), auch bekannt als Zentromerprotein 54 (CENP-54) oder SAS-4, ist ein Schlüsselprotein, das eine entscheidende Rolle im Zellzyklus spielt, insbesondere bei der Verdoppelung des Zentrosoms und dem Aufbau der mitotischen Spindel. Dieses Protein, das beim Menschen durch das CENPJ-Gen kodiert wird, ist Teil des Zentromers, einer spezialisierten chromosomalen Region, in der die Schwesterchromatiden miteinander verbunden sind.CENPJ ist für die Bildung funktionsfähiger Zilien, winziger haarähnlicher Strukturen auf der Zelloberfläche, unerlässlich. Zilien sind für verschiedene zelluläre Prozesse notwendig, unter anderem für die Signalübertragung und die Fortbewegung. Daher können Mutationen im CENPJ-Gen zu Krankheiten führen, die mit einer Funktionsstörung der Zilien zusammenhängen, wie das Seckel-Syndrom und die primäre Mikrozephalie.
Das Seckel-Syndrom, eine seltene genetische Störung, ist durch Wachstumsverzögerungen, intellektuelle Behinderung und ausgeprägte Gesichtszüge gekennzeichnet. Bei der primären Mikrozephalie hingegen ist der Kopf deutlich kleiner als normal und geht oft mit einer geistigen Behinderung einher. Beide Erkrankungen werden häufig durch Mutationen im CENPJ-Gen verursacht, die zu einer gestörten Zentrosomenfunktion und einer abnormalen Zellteilung führen. Es hilft bei der Bildung der mitotischen Spindel, der Struktur, die die Chromosomen während der Zellteilung trennt. Diese Rolle ist entscheidend, um sicherzustellen, dass jede Tochterzelle die richtige Anzahl von Chromosomen erhält.
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