C10orf65 Inhibitoren

Gängige C10orf65 Inhibitors sind unter underem Glyoxylic acid solution CAS 298-12-4 und Pyruvic acid CAS 127-17-3.

Die 4-Hydroxy-2-oxoglutarat-Aldolase 1, die durch das Gen HOGA1 kodiert wird, ist ein intrazelluläres Stoffwechselenzym, das eine entscheidende Rolle im Hydroxyprolin-Abbau spielt. Dieser Stoffwechselweg ist Teil des umfassenderen Aminosäurekatabolismus im Mitochondrium, wo die 4-Hydroxy-2-oxoglutarat-Aldolase 1 die Spaltung von 4-Hydroxy-2-oxoglutarat (auch bekannt als 4-Hydroxy-2-Ketoglutarat) zu Pyruvat und Glyoxylat katalysiert. Hydroxyprolin, das beim Abbau von Kollagen entsteht, wird durch eine Reihe von Reaktionen verstoffwechselt, wobei 4-Hydroxy-2-oxoglutarat-Aldolase 1 einen der letzten Schritte erleichtert. Bei der von ihr katalysierten Reaktion handelt es sich um eine Aldolspaltung, eine Art Kohlenstoff-Kohlenstoff-Bindungsspaltung, die in Stoffwechselwegen mit Kohlenhydraten und verwandten Verbindungen üblich ist.

Mutationen im HOGA1-Gen können zu einer seltenen autosomal-rezessiven Stoffwechselstörung führen, die als primäre Hyperoxalurie Typ 3 (PH3) bekannt ist. Personen mit dieser Störung haben erhöhte Oxalat- und Glykolatwerte im Urin, die zu Nierensteinen und Nephrokalzinose führen können. Dies ist auf die Anhäufung von vorgelagerten Metaboliten wie 4-Hydroxy-2-oxoglutarat zurückzuführen, die aus einer unzureichenden Aktivität des Enzyms resultieren. Als Enzym mit einer spezialisierten Rolle beim Aminosäureabbau ist die 4-Hydroxy-2-oxoglutarat-Aldolase 1 ein wesentlicher Bestandteil für die Aufrechterhaltung der Aminosäure- und Energiehomöostase. Die Erforschung der Funktion und Struktur der 4-Hydroxy-2-Oxoglutarat-Aldolase 1 liefert weiterhin wertvolle Erkenntnisse nicht nur über die Stoffwechselwege, sondern auch über Ansätze zur Behandlung von Krankheiten wie der primären Hyperoxalurie.