UMPS 활성제

일반적인 UMPS 활성화제에는 플루오로우라실 CAS 51-21-8, 알로퓨리놀 CAS 315-30-0, 메토트렉세이트 CAS 59-05-2, 폴린산 CAS 58-05-9 및 아자티오프린 CAS 446-86-6이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다.

우리딘 모노포스페이트 합성효소(UMPS)는 피리미딘 뉴클레오타이드의 신규 합성에 중요한 역할을 하는 이중 기능 효소입니다. 이 효소는 인간의 UMPS 유전자에 의해 암호화됩니다. 이 효소는 오로테이트 포스포리보실 트랜스퍼라제(OPRT)와 오로티딘-5'-모노포스페이트 데카르복실라제(ODC)라는 두 가지 기능 도메인으로 구성됩니다. 이 두 도메인은 RNA와 DNA 합성의 기본 구성 요소인 우리딘 모노포스페이트(UMP)의 합성에서 순차적인 단계를 촉매하며, 첫 번째 도메인인 OPRT는 오로트산을 오로티딘 모노포스페이트(OMP)로 전환하는 것을 촉매합니다. 그 후, ODC 도메인은 OMP를 UMP로 탈카르복실화하는 것을 촉매합니다. 이 경로는 DNA 복제 및 복구, RNA 전사, 단백질 합성을 비롯한 다양한 세포 과정에 필수적인 피리미딘 뉴클레오타이드의 합성에 필수적입니다.

UMPS는 세포 내에서 적절한 뉴클레오타이드 풀을 유지하기 위해 피리미딘을 재활용하는 피리미딘 회수 경로에서 핵심적인 역할을 합니다. 이 기능은 뉴클레오타이드의 지속적인 공급이 필요한 골수 및 위장관과 같이 빠르게 분열하는 세포에 매우 중요하며, UMPS 유전자의 돌연변이는 거대아구성 빈혈, 성장 지연, 다량의 오로틱 산의 소변 배설을 특징으로 하는 희귀 상염색체 열성 장애인 오로틱 산뇨증을 일으킬 수 있습니다. 이 질환은 오로틱산을 UMP로 전환하지 못해 축적 및 배설로 이어지는데, 요약하면 UMPS는 피리미딘 합성 경로에서 중요한 효소로 오로틱산을 UMP로 전환하는 데 관여하며 뉴클레오티드 대사에 필수적인 역할을 하는 효소입니다. 이 효소의 기능 장애는 대사 장애로 이어질 수 있어 정상적인 세포 기능과 인체 건강에서 그 중요성이 강조되고 있습니다.