TMCC1, ou Transmembrane and Coiled-Coil Domain Family 1, est une protéine codée par le gène TMCC1. Ce gène est conservé chez diverses espèces, ce qui indique un rôle fondamental dans les processus cellulaires. TMCC1 est principalement exprimée dans le cerveau et le système nerveux périphérique, ce qui suggère un rôle potentiel dans la fonction et le développement neurologiques. La protéine elle-même est caractérisée par sa structure, qui comprend des domaines transmembranaires et des régions à enroulement. Les domaines transmembranaires sont des segments de la protéine qui traversent la bicouche lipidique des membranes cellulaires, permettant à la TMCC1 d'être ancrée dans la membrane ou de fonctionner comme un canal ou un récepteur. Les régions d'enroulement sont des motifs structurels impliqués dans les interactions protéine-protéine, facilitant souvent la formation de complexes protéiques et influençant l'organisation architecturale au sein des cellules.
Bien que les fonctions précises de TMCC1 ne soient pas entièrement élucidées, on pense qu'il est impliqué dans la régulation du trafic intracellulaire et de l'organisation des membranes. Sa localisation dans le réticulum endoplasmique (RE) et l'appareil de Golgi suggère un rôle dans la voie sécrétoire, contribuant éventuellement au transport des protéines et des lipides entre ces organites. Il s'agit d'un processus critique pour le maintien de l'homéostasie cellulaire et pour l'acheminement de molécules essentielles vers leur destination à l'intérieur ou à l'extérieur de la cellule.La recherche sur TMCC1 a également indiqué son implication dans les maladies neurologiques. Des mutations du gène TMCC1 ont été associées à des troubles cognitifs et à d'autres troubles neurologiques, ce qui souligne l'importance de cette protéine dans les fonctions cérébrales. D'autres études sur le TMCC1 pourraient permettre de mieux comprendre son rôle dans les processus neurodéveloppementaux.
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