锡人蛋白是一种转录因子,对黑腹果蝇心脏的发育至关重要。它的名字来源于弗兰克-鲍姆(L. Frank Baum)的《绿野仙踪》(The Wizard of Oz)中的人物锡人(Tin Man),锡人没有心脏,这反映了该蛋白在心脏形成过程中的作用。锡人基因最早是在果蝇中发现的,该基因突变会导致果蝇没有心脏和背血管,而心脏和背血管相当于果蝇的循环系统。锡人蛋白的科学名称为 NKX2-5 或 NK2 homeobox 5,属于含同源结构域转录因子家族。Homeodomain蛋白的特点是有一个60个氨基酸的螺旋-转螺旋DNA结合域,这使它们能够与特定的DNA序列结合,并调节对器官发育和分化至关重要的基因的表达。
在果蝇中,tinman 在胚胎发生的早期就开始表达,在确定心脏前体的身份并促进其发育成功能器官方面起着重要作用。它的作用在许多物种中都是一致的;例如,脊椎动物的锡人同源物,包括人类的 NKX2-5,在心脏形成过程中发挥着类似的关键作用。NKX2-5的突变与各种先天性心脏缺陷有关,这凸显了该基因在心脏发育和功能方面的重要性。锡人及其脊椎动物同源基因还参与调控心脏内控制细胞命运和分化的基因,它们是心脏腔室和瓣膜正常形成的必要条件。对锡曼和 NKX2-5 的研究为了解心脏发育的遗传基础和先天性心脏病的病因提供了重要线索。
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