核糖核酸酶 H2 亚基 B(RNase H2B)是 RNase H2 酶复合物的重要组成部分,在 DNA 复制和修复中发挥着关键作用。具体来说,RNase H2B 有助于切除嵌入 DNA 中的核糖核苷酸单磷酸(rNMPs),这一活动对维持基因组稳定性至关重要。RNase H2 复合物的独特之处在于它能够识别并从 DNA/RNA 杂交体中切割这些 rNMPs,并通过移除 RNA 引物和启动冈崎片段成熟参与 DNA 复制过程。
RNase H2B编码基因突变可导致一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,即艾卡迪-古蒂耶尔综合征(AGS),其特征是早发性脑病和慢性脑脊髓炎症,这凸显了该酶在免疫反应调节和神经系统发育中的重要作用。它的功能是阻止基因组不稳定不可或缺的因素,而基因组不稳定是衰老和许多疾病的标志。这种酶与其他修复和复制机制协调运作,确保在细胞分裂过程中保持遗传物质的完整性。
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