PQLC1 Attivatori

Gli attivatori PQLC1 più comuni includono, a titolo esemplificativo ma non esaustivo, la pirrolochinolina chinone CAS 72909-34-3, la N-acetil-L-cisteina CAS 616-91-1, il glutatione ridotto CAS 70-18-8, l'acido α-lipoico CAS 1077-28-7 e il coenzima Q10 CAS 303-98-0.

La proteina PQLC1, codificata dal gene PQLC1, è un trasportatore di aminoacidi lisosomiali associato a una rara malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva chiamata disordine del trasporto degli aminoacidi lisosomiali (LAAT1). PQLC1 è parte integrante del corretto funzionamento dei lisosomi, che sono organelli cellulari responsabili della scomposizione e del riciclaggio di varie biomolecole.

È noto che PQLC1 svolge un ruolo critico nel facilitare l'efflusso di aminoacidi dal lisosoma al citosol, mantenendo così l'omeostasi degli aminoacidi all'interno della cellula. Trasportando gli aminoacidi fuori dal lisosoma, PQLC1 ne assicura la disponibilità per la sintesi proteica e altri processi metabolici. L'attività di trasporto di PQLC1 è ritenuta cruciale in condizioni in cui la degradazione lisosomiale delle proteine è intensificata, come durante la fame di nutrienti o l'autofagia, un processo in cui le cellule degradano e riciclano i propri componenti.Mutazioni nel gene PQLC1 possono portare all'accumulo di aminoacidi all'interno dei lisosomi, causando disfunzioni cellulari e contribuendo alla patologia dei disturbi da accumulo lisosomiale.