POLR1E Attivatori

I comuni attivatori di POLR1E includono, ma non solo, l'actinomicina D CAS 50-76-0, il CX-5461 CAS 1138549-36-6, il BMH-21 CAS 896705-16-1, il triptolide CAS 38748-32-2 e l'α-Amanitina CAS 23109-05-9.

POLR1E, noto anche come subunità E della RNA polimerasi I, è un gene codificante per una proteina. Questo gene fa parte di una famiglia di geni che codificano le subunità delle RNA polimerasi, gli enzimi responsabili della sintesi dell'RNA nelle cellule, una fase critica dell'espressione genica. Il gene POLR1E codifica specificamente un componente della RNA polimerasi I e III (Pol I e Pol III). Il ruolo principale della Pol I è la trascrizione dell'RNA ribosomiale (rRNA), un componente chiave del macchinario di produzione delle proteine nelle cellule, i ribosomi. La Pol III, invece, trascrive principalmente i tRNA e il 5S rRNA, altre molecole cruciali per la sintesi proteica.

Mutazioni nel gene POLR1E sono state associate alla leucodistrofia ipomielinizzante 11, una rara malattia neurologica caratterizzata dalla perdita di mielina, la sostanza grassa che riveste e protegge le cellule nervose. Questa condizione colpisce il sistema nervoso centrale e porta a un progressivo peggioramento degli indicatori neurologici.In sintesi, POLR1E è un componente critico del complesso macchinario che controlla l'espressione genica e la sintesi proteica, e il suo studio può fornire importanti intuizioni sui processi fondamentali della biologia cellulare e delle malattie.