RNA 중합효소 I 서브유닛 E라고도 알려진 POLR1E는 단백질을 코딩하는 유전자입니다. 이 유전자는 유전자 발현의 중요한 단계인 세포 내 RNA 합성을 담당하는 효소인 RNA 중합효소의 하위 단위를 암호화하는 유전자 계열의 일부로, POLR1E 유전자는 RNA 중합효소 I 및 III(Pol I 및 Pol III)의 성분을 특이적으로 암호화합니다. Pol I의 주요 역할은 세포 내 단백질 생성 기계인 리보솜의 핵심 구성 요소인 리보솜 RNA(rRNA)를 전사하는 것입니다. 반면에 Pol III는 주로 단백질 합성에 중요한 다른 분자인 tRNA와 5S rRNA를 전사합니다.
POLR1E 유전자의 돌연변이는 신경 세포를 덮고 보호하는 지방 물질인 미엘린의 손실을 특징으로 하는 희귀 신경 장애인 저수초성 백질이영양증 11과 관련이 있습니다. 이 질환은 중추신경계에 영향을 미치고 신경학적 지표를 점진적으로 악화시키는데, 요약하자면 POLR1E는 유전자 발현과 단백질 합성을 제어하는 복잡한 메커니즘의 핵심 요소이며 이 연구는 세포 생물학과 질병의 근본적인 과정에 대한 중요한 통찰력을 제공할 수 있습니다.
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