L'anosmine-1 est une protéine codée par le gène KAL1, principalement connu pour son association avec le syndrome de Kallmann, une maladie génétique caractérisée par la combinaison de l'anosmie (absence d'odorat) et de l'hypogonadisme hypogonadotrope (une condition affectant la production d'hormones sexuelles). L'anosmine-1 est cruciale pour le développement des neurones olfactifs et des neurones qui produisent l'hormone de libération de la gonadotrophine (GnRH), qui sont essentiels pour l'initiation de la puberté et la maturation du système reproducteur.
Cette glycoprotéine de la matrice extracellulaire (MEC) facilite l'adhésion cellulaire, la migration et la croissance des neurites, jouant ainsi un rôle essentiel au cours du développement embryonnaire. L'anosmine-1 interagit avec la fibronectine et les protéoglycanes à base de sulfate d'héparane, des composants de la matrice extracellulaire, influençant ainsi les processus cellulaires. Les mutations du gène KAL1 entraînent un dysfonctionnement de l'anosmine-1, ce qui perturbe la migration des neurones olfactifs et des neurones GnRH au cours du développement, entraînant les manifestations du syndrome de Kallmann. La fonction de la protéine ne se limite pas au développement précoce; elle pourrait également jouer un rôle dans les processus de régénération et de réparation des neurones dans le cerveau adulte.
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