IER3IP1,即即时早期反应 3 互作蛋白 1(Immediate Early Response 3 Interacting Protein 1),是一种由 IER3IP1 基因编码的人类蛋白质。它是一种定位于内质网(ER)的跨膜蛋白,参与细胞应激反应的调控,尤其是在未折叠蛋白反应(UPR)的背景下。UPR 是一种与 ER 有关的细胞应激反应,当 ER 腔内未折叠或折叠错误的蛋白质积累时,它就会被激活,这种情况被称为 ER 应激。UPR 的目的是通过停止蛋白质翻译、降解折叠错误的蛋白质以及激活信号通路来增加参与蛋白质折叠的分子伴侣的产生,从而恢复正常功能。
研究表明,IER3IP1 与 UPR 信号通路的组成成分相互作用,各种形式的 ER 压力都会诱导它的表达。它被认为能调节 UPR,并可能是细胞凋亡的调节因子,因为ER 平衡失调会导致细胞死亡。IER3IP1 基因突变与一种罕见的常染色体隐性小头畸形伴癫痫性脑病有关,这表明它在大脑发育和功能中起着至关重要的作用。这种表型表明,IER3IP1 可能是神经细胞正常发育和存活所必需的,而神经细胞对蛋白质折叠紊乱和 ER 应激特别敏感。
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