GDAP1 활성제

일반적인 GDAP1 활성화제에는 레스베라트롤 CAS 501-36-0, 코엔자임 Q10 CAS 303-98-0, 커큐민 CAS 458-37-7, (-)-에피갈로카테킨 갈레이트 CAS 989-51-5, α-리포산 CAS 1077-28-7 등이 있지만 이에 국한되지 않습니다.

강글리오사이드 유도 분화 관련 단백질 1(GDAP1)은 말초 신경계 기능에 관여하는 단백질입니다. GDAP1 유전자에 의해 암호화됩니다. GDAP1은 말초 신경계에서 신경 축삭의 수초화를 담당하는 슈반 세포의 생물학뿐만 아니라 미토콘드리아 역학 및 에너지 대사에 중요한 역할을 하며, 주로 미토콘드리아 외막에 위치하여 미토콘드리아의 형태, 분포 및 기능을 유지하는 데 필수적인 과정인 미토콘드리아 핵분열과 융합에 영향을 미칩니다. 뉴런은 에너지 생산과 칼슘 완충을 위해 미토콘드리아에 크게 의존하므로 이러한 과정의 균형은 뉴런 건강에 매우 중요합니다.

GDAP1 유전자의 돌연변이는 운동 및 감각 신경세포에 영향을 미치는 유전성 신경 장애의 일종인 샤르코-마리-투스병(CMT)의 여러 형태와 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 이러한 돌연변이는 축삭 형태(2형)와 탈수초 형태(4형)를 모두 유발하여 경증에서 중증 신경병증에 이르기까지 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 근육 약화, 위축, 감각 상실 등의 증상이 나타나며, 일반적으로 발과 다리에서 시작하여 시간이 지남에 따라 진행됩니다.