DGCR2激活剂

常见的 DGCR2 激活剂包括但不限于全反式维甲酸 CAS 302-79-4、锂 CAS 7439-93-2、丙戊酸 CAS 99-66-1、氟西汀 CAS 54910-89-3 和吡格列酮 CAS 111025-46-8。

DGCR2 是迪乔治综合征临界区基因 2 的缩写，是由位于 22 号染色体上的 DGCR2 基因编码的一种蛋白质。该基因位于被称为迪乔治综合征染色体区域的片段内，与 22q11.2 缺失综合征有关。该蛋白也被称为 LANCL1，突出了它与苋氨酸合成酶 C 样蛋白家族的同源性。DGCR2 是一种跨膜蛋白，这表明它在跨细胞膜的信号转导中发挥作用。虽然 DGCR2 的确切功能尚不完全清楚，但据信它参与了神经嵴的发育，并在心血管和颅面发育中发挥作用。

迪乔治综合征又称 22q11.2 缺失综合征，是一种先天性疾病，会导致一系列表现，包括心脏异常、特征性面部、免疫缺陷以及认知和行为问题。对 DGCR2 基因的研究意义重大，因为了解其功能及其参与的途径有助于更好地理解迪乔治综合征的分子基础。这些知识将有助于改进诊断、预后以及针对该综合征及相关综合征患者的治疗策略。