DGCR2 アクチベーター

一般的なDGCR2活性化剤としては、レチノイン酸（全トランス）CAS 302-79-4、リチウムCAS 7439-93-2、バルプロ酸CAS 99-66-1、フルオキセチンCAS 54910-89-3、ピオグリタゾンCAS 111025-46-8が挙げられるが、これらに限定されるものではない。

DGCR2はDiGeorge syndrome critical region gene 2の略で、22番染色体上に位置するDGCR2遺伝子によってコードされるタンパク質である。この遺伝子は、22q11.2欠失症候群に関与するDiGeorge症候群染色体領域として知られる部分に位置している。このタンパク質はLANCL1とも呼ばれ、ランチオニン合成酵素C様タンパク質ファミリーとの相同性を強調している。DGCR2は膜貫通タンパク質であり、細胞膜を介したシグナル伝達に関与していることが示唆される。DGCR2の正確な機能は完全には解明されていないが、神経堤の発達に関与し、心臓血管と頭蓋顔面の発達に役割を果たしていると考えられている。

ディジョージ症候群は、22q11.2欠失症候群としても知られ、心臓の異常、特徴的な顔貌、免疫不全、認知や行動の問題など、さまざまな症状を引き起こす先天性の疾患である。DGCR2の研究は、その機能と関与する経路を理解することで、ディジョージ症候群の分子基盤の理解を深めることに貢献できるため、重要である。このような知識は、この症候群および関連症候群に罹患した患者の診断、予後、および戦略の改善につながる。