O quadro de leitura aberta 48 do cromossoma 8, geralmente abreviado como C8orf48, é um gene que codifica uma proteína cuja função não está bem caracterizada na literatura científica atual. O gene C8orf48 está localizado no oitavo cromossoma, e "open reading frame" indica que o gene contém uma sequência de ADN que pode ser transcrita e traduzida numa proteína. O número "48" serve para diferenciar esta ORF específica de outras ORFs presentes no mesmo cromossoma.
Presume-se que a proteína codificada pelo C8orf48 seja um produto da sequência genética identificada durante os projectos de sequenciação do genoma. Estes projectos revelam frequentemente numerosas ORFs, muitas das quais aguardam validação e caraterização funcional. A estrutura primária de uma proteína, que é a sequência linear de aminoácidos, pode ser deduzida a partir da sequência de nucleótidos do gene correspondente. A caraterização destas proteínas envolve normalmente o estudo dos seus padrões de expressão em diferentes tecidos e fases de desenvolvimento, a investigação de modificações pós-traducionais que possam regular a sua função e a identificação de outras proteínas celulares com as quais possam interagir. Os estudos funcionais, incluindo experiências de eliminação ou sobre-expressão de genes, podem fornecer informações sobre os processos biológicos em que a proteína está envolvida.
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