CCM2 유사 스캐폴드 단백질은 뇌와 척수에 비정상적인 혈관이 존재하는 질환인 뇌해면체 기형의 병리에 관여하는 것으로 알려진 CCM2(뇌해면체 기형 2) 단백질과 상동성을 공유하는 단백질로, 스캐폴드 단백질로서 다양한 단백질 간의 상호작용을 촉진하여 특정 생물학적 기능을 수행하도록 단백질 복합체를 조립하는 역할을 하는 것으로 추정되고 있습니다. 스캐폴드 단백질은 신호 캐스케이드의 조직에 필수적이며 경로 구성 요소의 특이성과 국소화를 조절하여 정확한 신호 전달을 보장할 수 있습니다.
CCM2L 단백질은 특히 심혈관계에서 혈관의 발달과 유지에 영향을 미칠 수 있는 CCM2와 유사한 생물학적 경로에 관여하는 것으로 생각됩니다. 이는 KRIT1(CCM1) 및 PDCD10(CCM3)과 함께 심혈관 발달 및 안정성에 중요한 복합체를 형성하는 CCM2 단백질의 알려진 기능에 의해 뒷받침됩니다. 이 복합체는 내피 세포 접합을 안정화하고 내피 세포 내의 스트레스를 관리하며 세포가 주변 세포 외 기질과 상호 작용하는 방식을 제어하는 데 관여하며, CCM2 및 잠재적으로 CCM2L을 포함하여 이러한 단백질을 암호화하는 유전자의 기능 장애 또는 돌연변이는 혈관벽을 약화시켜 출혈 위험을 증가시킬 수 있습니다. 따라서 CCM2L에 대한 연구를 통해 혈관 질환의 발병 기전에 대한 새로운 통찰력을 얻을 수 있습니다.
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