La proteína de andamiaje CCM2-like, también conocida como CCM2L, es una proteína que comparte homología con la proteína CCM2 (malformaciones cavernosas cerebrales 2), que se sabe que está implicada en la patología de las malformaciones cavernosas cerebrales, una enfermedad caracterizada por la presencia de vasos sanguíneos anormales en el cerebro y la médula espinal. Las proteínas de andamiaje forman parte integral de la organización de las cascadas de señalización y pueden regular la especificidad y la localización de los componentes de la vía, garantizando así una transducción de señales precisa.
Se cree que la proteína CCM2L participa en vías biológicas similares a la CCM2, en particular en el sistema cardiovascular, donde puede influir en el desarrollo y el mantenimiento de la integridad de los vasos sanguíneos. Esto se ve respaldado por las funciones conocidas de la proteína CCM2, que, junto con KRIT1 (CCM1) y PDCD10 (CCM3), forma un complejo crucial para el desarrollo y la estabilidad cardiovascular. Este complejo interviene en la estabilización de las uniones de las células endoteliales, la gestión del estrés dentro de las células endoteliales y el control de la interacción de las células con la matriz extracelular circundante.La disfunción o las mutaciones en los genes que codifican estas proteínas, incluida la CCM2 y potencialmente la CCM2L, pueden provocar el debilitamiento de las paredes de los vasos sanguíneos, aumentando el riesgo de hemorragia. Por consiguiente, la investigación sobre CCM2L puede revelar nuevos conocimientos sobre la patogénesis de las enfermedades vasculares.
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