ATP13A4, auch bekannt als ATPase 13A4, ist ein Transmembranprotein, das zur Unterfamilie der ATPasen vom P5-Typ gehört, einer Gruppe von Proteinen, von denen bekannt ist, dass sie am Transport von Ionen und Lipiden durch Zellmembranen beteiligt sind. Während die genaue physiologische Funktion von ATP13A4 noch nicht vollständig geklärt ist, geht man davon aus, dass es eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Ionenhomöostase und möglicherweise beim Transport von Kationen oder anderen Substraten durch die endosomalen oder lysosomalen Membranen spielt Das Gen, das für ATP13A4 kodiert, befindet sich beim Menschen auf Chromosom 3 und wird in verschiedenen Geweben exprimiert, wobei die Expression im zentralen Nervensystem besonders ausgeprägt ist. Das ATP13A4-Protein selbst zeichnet sich durch das Vorhandensein mehrerer Transmembrandomänen und einer konservierten ATPase-Domäne aus, was typisch für die Familie der ATPasen vom P-Typ ist. Diese Proteine nutzen die in der ATP-Hydrolyse enthaltene Energie, um ihre Substrate gegen Konzentrationsgradienten zu transportieren.
Mutationen oder Dysregulationen von ATP13A4 sind nicht so umfassend untersucht worden wie bei anderen ATPasen des P-Typs, aber das Interesse an ihrer Funktion wächst aufgrund ihrer möglichen Beteiligung an der neurologischen Entwicklung und Funktion. Die Forschung deutet darauf hin, dass ATP13A4 neuroprotektive Eigenschaften haben könnte, und Veränderungen in seiner Expression könnten bei neurologischen Entwicklungsstörungen oder neurodegenerativen Erkrankungen eine Rolle spielen. Die breitere Familie, zu der ATP13A4 gehört, die ATPasen vom P-Typ, umfasst gut charakterisierte Mitglieder wie ATP13A2 (PARK9), die mit der Parkinson-Krankheit und anderen neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht wurde. Diese Verbindung hat zu weiteren Untersuchungen darüber geführt, welche Rolle ATP13A4 und verwandte Proteine bei zellulären Prozessen spielen könnten, die für die Gesundheit und das Überleben von Neuronen wichtig sind.
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