L'ATP13A4, nota anche come ATPasi 13A4, è una proteina transmembrana che appartiene alla sottofamiglia delle ATPasi di tipo P5, un gruppo di proteine note per essere coinvolte nel trasporto di ioni e lipidi attraverso le membrane cellulari. Sebbene la funzione fisiologica precisa di ATP13A4 non sia ancora stata completamente chiarita, si ritiene che svolga un ruolo nel mantenimento dell'omeostasi ionica e possibilmente nel trasporto di cationi o di altri substrati attraverso le membrane endosomiali o lisosomiali.Il gene che codifica ATP13A4 si trova sul cromosoma 3 nell'uomo ed è espresso in vari tessuti, con una notevole espressione nel sistema nervoso centrale. La proteina ATP13A4 è caratterizzata dalla presenza di domini transmembrana multipli e di un dominio ATPasi conservato, tipico della famiglia delle ATPasi di tipo P. Queste proteine utilizzano l'energia contenuta nelle membrane di ATP13A4. Queste proteine utilizzano l'energia trovata nell'idrolisi dell'ATP per trasportare i loro substrati contro gradienti di concentrazione.
Le mutazioni o la disregolazione di ATP13A4 non sono state studiate in modo così approfondito come altre ATPasi di tipo P, ma c'è un crescente interesse per la sua funzione a causa del suo potenziale coinvolgimento nello sviluppo e nella funzione neurologica. Le ricerche suggeriscono che l'ATP13A4 potrebbe avere proprietà neuroprotettive e che le alterazioni dei suoi livelli di espressione potrebbero essere implicate nei disturbi del neurosviluppo o nelle malattie neurodegenerative. La famiglia più ampia a cui appartiene l'ATP13A4, le ATPasi di tipo P, comprende membri ben caratterizzati come l'ATP13A2 (PARK9), che è stata associata alla malattia di Parkinson e ad altri disturbi neurodegenerativi. Questo collegamento ha stimolato ulteriori indagini sul ruolo che ATP13A4 e le proteine correlate potrebbero svolgere nei processi cellulari essenziali per la salute e la sopravvivenza dei neuroni.
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