PNP 抗体 (D-8): sc-365132

嘌呤核苷磷酸化酶（PNP），也称为肌苷磷酸化酶，形成同源三聚体。它属于PNP/MTAP磷酸化酶蛋白家族。人PNP催化核糖核苷和2′-脱氧核糖核苷的可逆磷酸解，对鸟嘌呤、次黄嘌呤及其类似物具有特异性。PNP缺陷是一种罕见的常染色体隐性遗传病，与儿童T淋巴细胞功能和神经障碍的严重缺陷有关，占联合免疫缺陷病例的4%。PNP缺陷儿童极易感染、患自身免疫性疾病、神经功能障碍和癌症。

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PNP 抗体 (D-8) 参考文献:

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優選的 PNP 抗體是 PNP 抗體 (F-10): sc-365551.