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EVC,即Ellis-van Creveld综合征,是一种由EVC和EVC2基因突变引起的常染色体显性遗传性骨骼发育不良。EVC基因存在于发育中的肋骨、心脏、肾脏和肺部,对面部、四肢、牙齿和指甲的正常发育起着至关重要的作用。EVC基因表达的蛋白质是hedgehog信号通路的细胞内成分,含有亮氨酸拉链和跨膜结构域。EVC基因的缺陷可能导致短肢侏儒症、外胚层发育不良和心脏异常,如房室隔发育不规则等。此外,EVC基因还与Weyers牙-骨发育不全有关,这是一种以面部畸形和肢体缺陷为特征的常染色体显性遗传病。
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产品名称 | 产品编号 | 规格 | 价格 | 数量 | 收藏夹 | |
EVC 抗体 (C-6) | sc-377157 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
EVC (C-6): m-IgG Fc BP-HRP 套装 | sc-538022 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
EVC (C-6): m-IgGκ BP-HRP 套装 | sc-535543 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |