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钙粘蛋白-23是钙结合蛋白家族中的第一个成员,其细胞外钙结合结构域的突变导致遗传性疾病,即1型 Usher综合征(USH1D)。 Usher综合征1D患者由于早发性色素性视网膜炎(RP)而表现出先天性感音神经性听力损失、前庭功能障碍和视力障碍。在内耳中,钙粘蛋白-23与肌球蛋白VIIIa和和谐素相互作用,在毛细胞分化过程中形成功能网络,在视网膜中组装超分子复合物,有助于突触前后区域细胞骨架基质的组织。许多钙粘蛋白-23剪接变异体与各种表型表达相关,表明差异突变导致疾病的不同表现。
种属 | 基因名称 | 基因ID | 染色体位置 | 亚型(mRNA)登录号 | 蛋白质登录号 | OMIM™ 号码 |
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Human | CDH23 | Entrez Gene ID: 64072 | 10q22.1 | XM_006717940, XM_006717942, XM_011540039, XM_011540042, XM_011540043, XM_011540044, XM_011540045, XM_011540046, XM_011540047, XM_011540048, XM_011540049, XM_011540051, XM_011540052, XM_017016499, XM_017016500, XM_017016501, XM_017016502, XM_017016503, XM_017016504, XM_017016505, XM_017016506, XM_017016507, XM_017016508, NM_001171930, NM_001171931, NM_001171932, NM_001171933, NM_001171934, NM_001171935, NM_001171936, NM_022124, NM_052836 | UniProt ID: Q9H251 | 611581 |
Mouse | Cdh23 | Entrez Gene ID: 22295 | 10 B4 | XM_006513602, XM_017313926, XM_017313927, XM_017313928, XM_017313929, XM_017313930, XM_017313931, NM_001252635, NM_023370 | UniProt ID: Q99PF4 | N/A |
全长 cadherin-23 蛋白序列,免疫原序列已高亮:
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产品名称 | 产品编号 | 规格 | 价格 | 数量 | 收藏夹 | |
cadherin-23 抗体 (G-11) | sc-166005 | 200 µg/ml | $316.00 |