BLM 抗体 (F-5): sc-376616

Bloom综合征是一种常染色体隐性遗传病，其特点包括出生前和出生后的生长缺陷、阳光敏感性、免疫缺陷以及对各种癌症的易感性。导致Bloom综合征的基因BLM编码一种与大肠杆菌RecQ解旋酶同源的蛋白质，在大多数Bloom综合征患者中，这个基因都会发生突变。Bloom综合征的一个特征是姐妹染色单体交换（SCE）的频率增加。已证实BLM具有解开G4 DNA的能力，而这一功能的丧失被认为是SCE频率增加的原因。已知BLM会被转运到细胞核中，在那里，单链和双链DNA都会刺激其ATP酶的活性。酵母中的SGS1基因是BLM的同源物，该基因的突变会导致有丝分裂超重组现象，这与在Bloom细胞中观察到的现象相似。

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BLM 抗体 (F-5) 参考文献:

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優選的 BLM 抗體是 BLM 抗體 (B-4): sc-365753.