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ARH(常染色体隐性遗传性高胆固醇血症蛋白),也被称为LDLRAP1(低密度脂蛋白受体衔接蛋白1),是一种含有PID结构域的308个氨基酸的胞质蛋白。ARH是一种衔接蛋白,对于极化细胞(如肝细胞和淋巴细胞)中的LDL受体(LDLR)从被覆小窝中的有效内吞作用是必需的。为了实现这一点,ARH起到稳定受体与被覆小窝的结构组分之间相互作用的作用。ARH在肾脏、肝脏和胎盘中的表达水平较高,而在大脑、心脏、肌肉、结肠、脾脏、肠道、肺和白细胞中的表达水平较低。ARH基因的缺陷是引起常染色体隐性遗传性高胆固醇血症的原因,这是一种由肝脏中LDL受体(LDLR)内化缺陷引起的疾病。常染色体隐性遗传性高胆固醇血症具有家族性高胆固醇血症(FH)的临床特征,包括血浆LDL胆固醇严重升高、结节性和腱黄瘤以及过早的动脉粥样硬化。
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产品名称 | 产品编号 | 规格 | 价格 | 数量 | 收藏夹 | |
ARH 抗体 (Q-13) | sc-100653 | 100 µg/ml | $333.00 |