RTDR1,即横纹肌瘤缺失区基因 1 蛋白,并不是科学文献中广泛认可的蛋白质,看来可能对所提供的名称存在误解或混淆。SMARCB1是SWI/SNF(开关/蔗糖不发酵)染色质重塑复合物的核心成分。该复合体有助于调节染色质结构,从而调节基因表达。SMARCB1 是一种肿瘤抑制因子,对正常发育和细胞分化至关重要。
恶性横纹肌瘤是一种侵袭性很强的小儿癌症,通常是致命的,SMARCB1 因缺失或突变而丧失功能是这种疾病的特征。这导致染色质重塑的改变,造成基因表达失调,从而形成致癌表型。对 SMARCB1 基因缺失导致肿瘤发生的分子机制的研究正在进行中,这对于开发横纹肌瘤的靶向疗法至关重要。这些研究不仅有助于深入了解横纹肌瘤的发展,还能加深我们对染色质重塑在癌症和其他疾病中的广泛影响的理解。
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