中心粒蛋白 J(CENPJ)又称中心粒蛋白 54(CENP-54)或 SAS-4,是一种在细胞周期中,特别是在中心体复制和有丝分裂纺锤体组装中发挥关键作用的重要蛋白质。这种蛋白质由人类的 CENPJ 基因编码,是中心粒的一部分,中心粒是连接姐妹染色单体的一个特殊染色体区域。CENPJ 是形成功能性纤毛的必要条件,纤毛是细胞表面的微小毛发状结构。纤毛是各种细胞过程(包括信号转导和运动)所必需的。因此,CENPJ 基因突变可导致与纤毛功能障碍有关的疾病,如塞克尔综合症和原发性小头畸形。
塞克尔综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为生长发育迟缓、智力障碍和独特的面部特征。另一方面,原发性小头畸形患者的头明显小于正常大小,通常伴有智力障碍。这两种疾病通常都是由 CENPJ 基因突变引起的,导致中心体功能受损和细胞分裂异常。它有助于形成有丝分裂纺锤体,即在细胞分裂过程中分离染色体的结构。这一作用对于确保每个子细胞获得正确数量的染色体至关重要。
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