CCBE1是Collagen and Calcium Binding EGF Domains 1的缩写,是一种与淋巴系统发育有关的蛋白质。它由人类的 CCBE1 基因编码。这种蛋白质在淋巴管生成过程中起着至关重要的作用,淋巴管生成是新淋巴管从原有淋巴管形成的过程,这一功能对维持体液平衡、免疫反应和脂肪吸收至关重要。CCBE1 可增强 VEGFC(血管内皮生长因子 C)的淋巴管生成活性,VEGFC 是淋巴管内皮细胞的关键生长因子。它通过促进蛋白酶 ADAMTS3 对 VEGFC 的裂解和激活来实现这一目的。活化后的 VEGFC 可与淋巴内皮细胞表面的受体 VEGFR-3 结合,促进淋巴内皮细胞的增殖、迁移和新淋巴管的形成。
CCBE1 促进 VEGFC 成熟和活化的确切机制尚不完全清楚,但据信涉及对细胞外基质成分的调节,从而影响 VEGFC 的生物利用率和受体结合亲和力。这种疾病的特征是淋巴水肿(淋巴液导致的肿胀)、淋巴管扩张(淋巴管扩张)和发育异常,如面部畸形和智力障碍。CCBE1的功能并不局限于胚胎发育,它似乎还在成人的病理状况中发挥作用,如癌症转移,淋巴管生成通常会被上调。
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