C20orf72 抑制因子

常见的 C20orf72 抑制剂包括但不限于多柔比星 CAS 23214-92-8、氯喹 CAS 54-05-7、依托泊苷（VP-16）CAS 33419-42-0、米托喹 CAS 444890-41-9 和利托那韦 CAS 155213-67-5。

线粒体基因组维持外切酶 1（MGME1）是一种参与维持线粒体 DNA（mtDNA）完整性的重要蛋白质。这种蛋白质属于 DNA 外切酶家族，后者是催化 DNA 链末端核苷酸去除的酶。MGME1 的主要功能是参与线粒体碱基切除修复（BER）途径，这是一种纠正氧化磷酸化副产物活性氧（ROS）造成的 DNA 氧化损伤的重要机制。这种酶可确保适当处理线粒体基因组复制过程中或作为 BER 途径中间产物而产生的 mtDNA 翻转结构。这样，MGME1 就能帮助维持线粒体基因组的正常复制，从而确保 mtDNA 的可靠性。

编码 MGME1 的基因发生突变会导致线粒体功能障碍，造成缺失和其他 mtDNA 异常的积累。这可能导致一系列线粒体疾病，通常以进行性外眼球震颤（PEO）、肌无力和多系统疾病为特征，反映出 MGME1 在能量生成细胞中的重要作用。MGME1 还被认为在线粒体 DNA 复制过程中发挥作用，促进 mtDNA 复制产物的周转和循环。这一点至关重要，因为线粒体基因组编码了呼吸链复合物的几个关键成分，而呼吸链复合物是合成 ATP 所不可或缺的。