SMN Anticorpo (11F3): sc-81554

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva caracterizada pela perda de neurônios motores na medula espinhal. A AME é causada por exclusões ou mutações de perda de função do gene SMN (sobrevivência do neurônio motor). O SMN, também conhecido como Gemin1, SMN1, SMNT e BCD541, existe em quatro isoformas produzidas por emenda alternativa. A SMN é oligomérica e forma um complexo com Gemin2 (anteriormente SIP1), Gemin3 (uma caixa DEAD RNA helicase), Gemin4, Gemin5 e Gemin6, além de várias proteínas snRNP spliceossômicas. O complexo SMN desempenha uma função essencial na montagem do snRNP splicesomal no citoplasma e é necessário para a emenda do pré-mRNA do núcleo. O complexo SMN é encontrado tanto no citoplasma quanto no núcleo. A forma nuclear está concentrada em corpos subnucleares denominados gemas (gemini of the coiled bodies). A SMN citoplasmática interage com as proteínas Sm spliceossômicas e facilita sua montagem em snRNAs U, e a SMN nuclear medeia a reciclagem de fatores de emenda de pré-mRNA. Formas teloméricas e centroméricas quase idênticas de SMN codificam a mesma proteína; no entanto, apenas alterações na forma telomérica estão associadas ao estado de doença AME. A SMN é expressa em uma ampla variedade de tecidos, incluindo cérebro, rim, fígado, medula espinhal e moderadamente no músculo esquelético e cardíaco.

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Referencias do SMN Anticorpo (11F3):

1. Regulação da SMN na AME e em resposta ao stress: novos paradigmas e possibilidades terapêuticas.  |  Dominguez, CE., et al. 2017. Hum Genet. 136: 1173-1191. PMID: 28852871
2. A Necessidade de Tratamentos Independentes de SMN da Atrofia Muscular Espinhal (SMA) para Complementar os Medicamentos que Melhoram a SMN.  |  Hensel, N., et al. 2020. Front Neurol. 11: 45. PMID: 32117013
3. A sumoylação regula a montagem e a atividade do complexo SMN.  |  Riboldi, GM., et al. 2021. Nat Commun. 12: 5040. PMID: 34413305
4. As células deficientes em SMN apresentam um aumento dos danos no ADN ribossómico.  |  Karyka, E., et al. 2022. Life Sci Alliance. 5: PMID: 35440492
5. A SMN controla a integridade da junção neuromuscular através do U7 snRNP.  |  Tisdale, S., et al. 2022. Cell Rep. 40: 111393. PMID: 36130491
6. A SMN promove a maturação metabólica mitocondrial durante a miogénese através da regulação do eixo MYOD-miRNA.  |  Ikenaka, A., et al. 2023. Life Sci Alliance. 6: PMID: 36604149
7. O Complexo SMN na encruzilhada entre o Metabolismo do ARN e a Neurodegeneração.  |  Faravelli, I., et al. 2023. Int J Mol Sci. 24: PMID: 36768569
8. SMN ligada à montagem do complexo SNARE.  |  Whalley, K. 2023. Nat Rev Neurosci. 24: 267. PMID: 36932212
9. A depleção da proteína SMN nos progenitores mesenquimais prejudica o desenvolvimento do osso e da junção neuromuscular na atrofia muscular espinal.  |  Hann, SH., et al. 2024. Elife. 12: PMID: 38318851
10. A separação de fases de FUS com SMN, activada por metilação de arginina, contribui para a formação de grânulos neuronais.  |  Wang, L. and Li, P. 2024. Cell Rep. 43: 114537. PMID: 39052476

O anticorpo SMN preferido é o Anticorpo SMN (2B1): sc-32313.