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A amaurose congénita de Leber (ACL) é uma das causas mais comuns de cegueira hereditária ou de deficiência visual grave em crianças. Mutações em vários genes com funções diversas mapeadas em dois loci foram implicadas na causa da ACL. Estas proteínas estão envolvidas em processos como o desenvolvimento e a manutenção dos fotorreceptores, a fototransdução, o metabolismo da vitamina A e o tráfico de proteínas. A RD3 (degenerescência da retina 3), também conhecida como LCA12, é uma proteína de 195 aminoácidos expressa na retina. Sugere-se que a RD3 faça parte dos complexos proteicos subnucleares envolvidos em diversos processos, como a transcrição e o splicing. Os defeitos no gene que codifica a RD3 são a causa da amaurose congénita de Leber tipo 12. Os bebés afectados pela amaurose congénita de Leber tipo 12 têm pouca ou nenhuma função dos fotorreceptores da retina.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
RD3 Anticorpo (B-8) | sc-376516 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Pacote do RD3 (B-8): m-IgG Fc BP-HRP | sc-540588 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Pacote do RD3 (B-8): m-IgG1 BP-HRP | sc-542224 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 | |||
RD3 (B-8) peptídeo neutralizante | sc-376516 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |