PHKA2 Anticorpo (F-1): sc-393491

O anticorpo PHKA2 (F-1) é um anticorpo monoclonal PHKA2 IgG1 κ de camundongo (também designado anticorpo PHKA2) que detecta a proteína PHKA2 de origem humana por WB, IP, IF e ELISA. O anticorpo PHKA2 (F-1) está disponível na forma de anticorpo anti-PHKA2 não conjugado, bem como em várias formas conjugadas de anticorpo anti-PHKA2, incluindo agarose, HRP, PE, FITC e vários conjugados Alexa Fluor®. A PHKA2 (fosforilase cinase, alfa 2), também conhecida como PHKLA, XLG ou PYK, é uma proteína de 1.235 aminoácidos que está ancorada em lípidos no lado citoplasmático da membrana celular e pertence à família da cadeia reguladora da fosforilase b cinase. Expressa predominantemente no fígado, mas também presente noutros tecidos não musculares, a PHKA2 existe como um componente de um polímero de várias cadeias que funciona como uma fosforilase b quinase e catalisa a fosforilação de substratos alvo, como a troponina I. Os defeitos no gene que codifica a PHKA2 são a causa da doença de armazenamento de glicogénio tipo 9A (GSD9A), uma perturbação metabólica que resulta em glicogenose (uma acumulação anormal de glicogénio nos tecidos) e é caracterizada por hepatomegalia, atraso de crescimento, fraqueza muscular, hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia e hipercetose em jejum.

Alexa Fluor^® é uma marca comercial da Molecular Probes Inc., OR., EUA

LI-COR^® e Odyssey^® são marcas registadas da LI-COR Biosciences

Referencias do PHKA2 Anticorpo (F-1):

1. Domínios semelhantes à glucoamilase nas subunidades alfa e beta da fosforilase quinase.  |  Pallen, MJ. 2003. Protein Sci. 12: 1804-7. PMID: 12876330
2. Mapeamento regional de um gene da subunidade alfa hepática da fosforilase quinase (PHKA) para a região distal do cromossoma humano Xp.  |  Wauters, JG., et al. 1992. Cytogenet Cell Genet. 60: 194-6. PMID: 1505214
3. Identificação de intrões 19-26 de PHKA2 mediados por uma grande deleção mediada por Alu num doente com glicogenose hepática ligada ao X (deficiência de fosforilase cinase hepática).  |  Fukao, T., et al. 2007. Mol Genet Metab. 92: 179-82. PMID: 17581768
4. Famílias com glicogenose hepática ligada ao X devido a deficiência de fosforilase quinase.  |  Willems, P. 1990. Clin Genet. 38: 80. PMID: 2387090
5. Diagnóstico e gestão das doenças de armazenamento de glicogénio tipo VI e IX: um recurso de prática clínica do Colégio Americano de Genética Médica e Genómica (ACMG).  |  Kishnani, PS., et al. 2019. Genet Med. 21: 772-789. PMID: 30659246
6. Uma nova mutação PHKA2 numa criança chinesa com doença de armazenamento de glicogénio tipo IXa: relato de um caso e revisão da literatura.  |  Fu, J., et al. 2019. BMC Med Genet. 20: 56. PMID: 30925902
7. As variantes do PHKA2 alargam o fenótipo da deficiência de fosforilase B cinase para incluir apenas doentes com hipoglicemia cetótica.  |  Benner, A., et al. 2021. Am J Med Genet A. 185: 2959-2975. PMID: 34117828
8. Isolamento do cDNA que codifica a subunidade alfa da fosforilase cinase hepática humana (PHKA2) e identificação de uma mutação missense do gene PHKA2 numa família com deficiência de fosforilase cinase hepática.  |  Hirono, H., et al. 1995. Biochem Mol Biol Int. 36: 505-11. PMID: 7549948
9. Mutações no gene da fosforilase cinase PHKA2 são responsáveis pela doença de armazenamento de glicogénio no fígado ligada ao X.  |  Hendrickx, J., et al. 1995. Hum Mol Genet. 4: 77-83. PMID: 7711737
10. A glicogenose hepática ligada ao X tipo II (XLG II) é causada por mutações no PHKA2, o gene que codifica a subunidade alfa hepática da fosforilase cinase.  |  Hendrickx, J., et al. 1996. Hum Mol Genet. 5: 649-52. PMID: 8733133
11. Hotspots de mutação no gene PHKA2 na glicogenose hepática ligada ao X devido à deficiência de fosforilase cinase com atividade atípica nas células sanguíneas (XLG2).  |  Burwinkel, B., et al. 1996. Hum Mol Genet. 5: 653-8. PMID: 8733134
12. Variabilidade do fenótipo bioquímico e clínico na glicogenose hepática ligada ao X com mutações no gene da fosforilase cinase PHKA2.  |  Burwinkel, B., et al. 1998. Hum Genet. 102: 423-9. PMID: 9600238

Os anticorpos monoclonais para alvos proteicos de mamíferos e não-mamíferos representam essencialmente todos os alvos cobertos por anticorpos policlonais. Mais de 8.300 dos nossos anticorpos são oferecidos como conjugados ImmunoCruz^®, o que elimina a necessidade de um anticorpo secundário.

Os anticorpos da Santa Cruz Biotechnology têm mais de 360.000 citações em pesquisas. O anticorpo Anti-PHKA2 Antibody (F-1) tem 0 citações numa variedade de publicações científicas.

Os anticorpos primários como o Anti-PHKA2 Antibody (F-1) para proteínas-alvo de mamíferos são recomendados para a deteção de uma série de espécies de mamíferos, principalmente de ratazanas, ratos e humanos. Muitos anticorpos de mamíferos são também ideais para a investigação veterinária e reactivos com alvos proteicos ovinos, suínos, caprinos, felinos, caninos, bovinos e equinos. Os anticorpos monoclonais primários da Santa Cruz Biotechnology são adequados para aplicações de investigação laboratorial e não se destinam a utilização diagnóstica ou terapêutica.

PHKA2 Especificações do anticorpo (F-1)

Nome alternativo do produto: PHKA2

Nome do Clone do Produto: F-1

Classificação: Acorpo Primário

Clonalidade: Anticorpo monoclonal

Isótipo do anticorpo: IgG₁ kappa light chain

Aminoácidos: 608-778

Alvo de Epitopo: PHKA2

Espécie de Epítopo: human

Reatividade/Deteção do Produto: PHKA2

Reatividade/Deteção de Espécies: human

Reatividade Adicional de Mamíferos: N/A

Reatividade Adicional de Não-Mamíferos: N/A

Aplicações: WB, IP, IF, ELISA

Informações sobre o tratamento: Each vial contains 200 µg IgG₁ kappa light chain in 1.0 ml of PBS with < 0.1% sodium azide and 0.1% gelatin

Citações de pesquisa: 0 citações em várias publicações científicas

Conjugados/Formas disponíveis para o Anticorpo PHKA2 (F-1): AC: Agarose, AF488: Alexa Fluor^® 488, AF546: Alexa Fluor^® 546, AF594: Alexa Fluor^® 594, AF647: Alexa Fluor^® 647, AF680: Alexa Fluor^® 680, AF790: Alexa Fluor^® 790, FITC: Fluoroscein, HRP: Horseradish Peroxidase, PE: Phycoerythrin