PAH Anticorpo (E-8): sc-271257

O gene PAH codifica a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que converte a fenilalanina em tirosina e é a enzima limitadora da taxa de catabolismo da fenilalanina. A HAP dos mamíferos é uma proteína solúvel, homotetramérica, que é abundantemente expressa no fígado humano. A deficiência da atividade da PAH resulta na doença autossómica recessiva fenilcetonúria (PKU), que se caracteriza por atraso mental, a menos que seja introduzida uma dieta pobre em fenilalanina numa fase precoce da vida. O gene da HAP, que se localiza no cromossoma humano 12q23.2, contém toda a informação genética necessária para codificar a HAP funcional, demonstrando que um único gene está envolvido no fenótipo clássico da doença. Numerosas mutações podem afetar o gene da HAP, o que resulta numa diminuição da atividade enzimática e dá origem a vários graus de PKU. Foi relatada a existência de múltiplas isozimas da HAP, mas trata-se muito provavelmente de variantes alélicas da HAP que produzem subunidades proteicas com carga e migração electroforética ligeiramente diferentes.

O anticorpo PAH preferido é o Anticorpo PAH (H-2): sc-271258.