MBNL3 Anticorpo (5A11): sc-136168

O splicing do pré-mRNA é um passo crítico na regulação pós-transcricional da expressão genética. Vários complexos proteicos estão envolvidos no splicing e transporte correctos do mRNA. As proteínas muscleblind, MBNL1, MBNL2 e MBNL3, promovem a inclusão ou exclusão de exões específicos em diferentes pré-mRNAs, antagonizando a atividade de CUG-BP e de factores do tipo ETR-3 ligados a sítios intrónicos distintos. MBNL1 e 2, que se associam a repetições CUG expandidas in vitro, localizam-se nos focos nucleares tanto na DM1 como na DM2 (distrofia miotónica tipos 1 e 2), sugerindo que a acumulação nuclear de ARN mutante é patogénica na DM1, implicando assim MBNL1 e 2 na patogénese de ambas as doenças. A MBNL3, uma proteína de 354 aminoácidos, inibe a expressão da diferenciação muscular, ao contrário da função da MBNL1, que funciona como promotora da diferenciação muscular. A MBNL3 apresenta uma forte expressão na placenta.