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As características da hemocromatose incluem cirrose hepática, diabetes, pigmentação hipermelanótica da pele e insuficiência cardíaca. Uma vez que a hemocromatose é uma doença relativamente fácil de tratar quando diagnosticada, trata-se de uma forma de cancro que pode ser prevenida. A proteína HFE, que é defeituosa na hemocromatose hereditária, é normalmente expressa nos enterócitos da cripta do duodeno, onde tem uma localização única e predominantemente intracelular. Na placenta, a proteína HFE co-localiza-se e forma uma associação estável com o recetor da transferrina (TfR), proporcionando uma ligação entre a proteína HFE e o transporte de ferro. A imunocitoquímica mostra que a proteína HFE e o TfR estão ambos expressos nos enterócitos da cripta. Os Western blots mostram que, tal como acontece na placenta humana, a proteína HFE nos enterócitos da cripta está fisicamente associada ao TfR e à β2-microglobulina. Propõe-se que a HFE tenha duas actividades mutuamente exclusivas nas células: inibição da absorção ou inibição da libertação de ferro e que o equilíbrio entre a saturação sérica de transferrina e as concentrações séricas de receptores de transferrina determine qual destas funções predomina. O gene que codifica o HFE está localizado no cromossoma humano 6p21.3.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
HFE Anticorpo (44-H) | sc-130375 | 100 µg/ml | $333.00 |