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A enzima bifuncional UDP-N-acetilglucosamina 2-epimerase/N-acetilmanosamina quinase (GNE/Mnk), ou GLCNE, regula e inicia a biossíntese do ácido N-acetilneuramínico (NeuAc), um precursor dos ácidos siálicos. A GLCNE é necessária para a sialilação normal nas células hematopoiéticas. A sialilação está implicada na adesão celular, na transdução de sinais, na tumorigenicidade e no comportamento metastático das células malignas. É regulada positivamente após fosforilação dependente de PKC e é mais abundantemente expressa no fígado e na placenta. Também é expressa, em menor grau, no coração, cérebro, pulmão, rim, músculo esquelético e pâncreas. Os defeitos na GLCNE são a causa da sialúria, da miopatia de corpos de inclusão 2 (IBM2) e da miopatia de Nonaka (NM) ou miopatia distal com vacúolos de rebordo (DMRV). A sialúria é uma doença autossómica dominante causada por uma falta de inibição da retroalimentação da GLCNE pela CMP-NeuAc, resultando numa sobreprodução de NeuAc. Caracteriza-se por uma acumulação de ácido siálico livre no citoplasma e por grandes quantidades de ácido neuramínico na urina. Tanto a IBM2 como a NM/DMRV são doenças neuromusculares autossómicas recessivas caracterizadas por um início na idade adulta, fraqueza muscular distal e proximal (especialmente nas pernas) e uma patologia muscular típica que inclui inclusões filamentosas e vacúolos com bordos.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
GLCNE Anticorpo (D-8) | sc-374512 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Pacote do GLCNE (D-8): m-IgG Fc BP-HRP | sc-540465 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Pacote do GLCNE (D-8): m-IgG2a BP-HRP | sc-546910 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |