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O FGGY, também conhecido como FLJ10986, é um membro de 551 aminoácidos da família da quinase FGGY que existe como quatro isoformas que são produzidas por eventos de splicing alternativos. Expressa nos pulmões, rins, intestino delgado, fígado e cérebro fetal, a FGGY é codificada por um gene que se localiza no cromossoma 1 e, quando mutado, está associado à esclerose lateral amiotrófica (ELA) esporádica. A ELA é uma doença neurodegenerativa que afecta os neurónios motores e resulta em paralisia fatal, normalmente 2 a 5 anos após o diagnóstico inicial. O cromossoma 1, no qual se localiza o gene que codifica o FGGY, é o maior cromossoma humano, com cerca de 260 milhões de pares de bases e constituindo 8% do genoma humano. Existem cerca de 3.000 genes no cromossoma 1, muitos dos quais estão associados a doenças genéticas, incluindo a progeria de Hutchinson-Gilford, a polipose adenomatosa familiar, a síndrome de Stickler, a doença de Gaucher e a síndrome de Usher.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
FGGY Anticorpo (J-5) | sc-130457 | 100 µg/ml | $333.00 |