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A disquerina (NAP57) associa-se à proteína chaperona Nopp140 e forma uma pequena partícula ribonucleoproteica com GAR1 (NOLA1), NHP2 (NOLA2) e Nop10 para a isomerização da uridina em pseudouridina. GAR1, NHP2 e diskerin localizam-se no componente fibrilar denso do nucléolo e nos corpos nucleares de Cajal. O gene da disquerina está localizado no cromossoma Xq28. As mutações missense no gene da disquerina interferem com a localização nuclear normal da disquerina e causam Disqueratose congénita (DKC). A DKC é uma doença rara da medula óssea, ligada ao X, caracterizada por hiperpigmentação cutânea, distrofia das unhas, atrofia dos testículos e leucoplasia da mucosa oral. O gene GAR1 está localizado no cromossoma 4q25. O gene NHP2 está localizado no cromossoma 5q35.3 e codifica uma proteína de 155 aminoácidos.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
Dyskerin Anticorpo (C-11) | sc-365731 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Pacote do Dyskerin (C-11): m-IgG Fc BP-HRP | sc-540362 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Pacote do Dyskerin (C-11): m-IgG1 BP-HRP | sc-542069 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 | |||
Dyskerin Anticorpo (C-11) X | sc-365731 X | 200 µg/0.1 ml | $316.00 |