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A DGCR14 (região crítica 14 da síndrome de DiGeorge, proteína ES2) é uma proteína nuclear de 476 aminoácidos que pertence à família DGCR14. Pensa-se que a DGCR14 desempenha um papel na etiologia da síndrome velocardiofacial/DiGeorge (VCFS/DGS), uma perturbação do desenvolvimento caracterizada por anomalias estruturais e funcionais do palato, malformações cardíacas conotruncais, imunodeficiência, hipocalcemia e anomalias faciais típicas. A maioria dos casos resulta de uma deleção do cromossoma 22q11.2 (região cromossómica da síndrome de DiGeorge, ou DGCR). Esta proteína localiza-se no núcleo e co-purifica-se com os spliceossomas do complexo C.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
DGCR14 Anticorpo (2264C3a) | sc-81079 | 100 µg/ml | $333.00 |