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A citrina, também conhecida como SLC25A13 (Solute carrier family 25 member 13), ARALAR2 ou CTLN2, é uma proteína de membrana multi-passagem de 675 aminoácidos que se localiza na membrana interna da mitocôndria. Expressa no fígado, pâncreas, rim, cérebro, coração e placenta, a citrina funciona como um transportador de glutamato e aspartato dependente de cálcio que se pensa desempenhar um papel no ciclo da ureia. A citrina, um membro da família dos transportadores mitocondriais, contém três repetições Solcar e quatro domínios EF-hand através dos quais se liga ao cálcio. Os defeitos no gene que codifica a citrina são a causa da citrulinemia tipo 2 (CTLN2) e da colestase intra-hepática neonatal por deficiência de citrina (NICCD). A CTLN2 é uma doença autossómica recessiva que resulta de erros no ciclo da ureia e é caracterizada por sintomas neuropsiquiátricos, como perda de memória, convulsões e coma. A NICCD, uma doença não letal, ocorre durante a infância e é caracterizada por baixo peso à nascença, redução do fluxo biliar, atraso de crescimento e fibrose hepática.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
citrin Anticorpo (8Z) | sc-100937 | 100 µg/ml | $333.00 |